Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Büyüme — hastalığın çekirdeği

• Ağır İntrauterin Büyüme Kısıtlılığı ile Giden Sendromlar (IUGR) — gestasyon yaşına göre küçük (SGA)
• Postnatal yakalama büyümesi olmaz — SGA doğan bebeklerin çoğu 2 yaşa dek yakalar; Silver-Russell’da yakalamaz. Bu ayırt edicidir
• Rölatif makrosefali — baş çevresi doğumda vücuda göre orantısız büyüktür (“baş korunmuş” büyüme kısıtlılığı). Baş mutlak olarak büyük değil, göreceli olarak büyüktür
• Erişkin boyu tedavisiz kısa kalır

Yüz

• Üçgen yüz — geniş alın, sivri ve küçük çene (mikrognati)
• Belirgin/çıkık alın (protruding forehead) — profilden bakıldığında belirgin
• İnce dudaklar, aşağı dönük ağız köşeleri
• Düşük yerleşimli kulaklar, dişlerde kalabalık

Vücut asimetrisi

• Hemihipotrofi — ekstremiteler veya vücudun bir yarısı diğerinden küçük
• 5. parmakta Klinodaktili ve brakidaktili
• Sindaktili (2.-3. ayak parmağı)

Beslenme ve metabolik

• Ağır beslenme güçlüğü, iştahsızlık, düşük vücut kitle indeksi
• Hipoglisemi — düşük kas ve yağ kütlesi + yetersiz alım nedeniyle; sabah açlık Hipoglisemili Bebek ve Çocuğa Yaklaşımsi sık ve tehlikeli