| Özellik |
Değer |
| tags |
sendrom |
| ad-tr |
Pemfigus — pemfigus vulgaris ve pemfigus foliaseus |
| ad-en |
Pemphigus vulgaris and pemphigus foliaceus |
| omim |
169610 |
| gen |
DSG3 (desmoglein 3) · DSG1 (desmoglein 1) — otoantikor hedefleri |
| lokus |
18q12.1 (DSG3) · 18q12.1 (DSG1) |
| kalitim |
Otoimmün; kalıtsal değil |
| insidans |
kaynak gerekli |
| tus-onceligi |
yüksek |
| guncelleme |
2026-10-26 |
| kaynaklar |
Nelson - Bölüm 30 Deri |
Pemfigus
Dezmozomal kadherinlere karşı gelişen otoantikorların keratinositler arası yapışmayı bozarak intraepidermal** bül oluşturduğu otoimmün büllöz hastalık grubudur** (Nelson - Bölüm 30 Deri, Bölüm 673.5).
Pemfigus vulgaris (PV)
Etiyoloji ve patogenez
- [!tip] “PV, desmoglein III’e karşı dolaşan antikorların neden olduğu, sonuçta bül oluşumu ile birlikte suprabazal yarılmaya neden olan nadir bir otoimmün bülleme bozukluğudur.”
- “Desmoglein III, dezmozomların bir plak proteini olan plakoglobin ile birleşmiş 30 kDa’lık bir glikoproteindir.”
- [!tip] “Desmogleinler, hücre adezyon molekülleri kadherin ailesinin bir alt ailesidir.”
Klinik bulgular
- [!warning] “PV genellikle ilk başta haftalarca veya aylarca hastalığın tek kanıtı olabilecek ağrılı oral ülserler olarak ortaya çıkar.”
- “Daha sonra, en yaygın olarak yüz, gövde, basınç noktaları, kasık ve aksillalarda, eritematöz olmayan deride büyük, gevşek büller olarak ortaya çıkar.”
- [!tip] “Nikolsky işareti vardır. Lezyonlar yırtılmaya eğilim gösteren ağrılı, hassas, soyulmuş alanlar oluşur. İyileşirken iz bırakmaz, ancak hiperpigmentasyon yaygındır.”
- [!warning] “Özellikle deri kıvrımlarında rüptüre bül bölgelerinde kötü kokulu, verrüköz ve granülomatöz lezyonlar gelişir; bu duruma daha belirgin hale geldiğinde, daha uygun pemfigus vejetans denebilir.”
- [!warning] “Süreç hızla halsizlik, yetersiz beslenmeye ve ölüme yol açabilecektir.”
Neonatal PV
- [!tip] “Neonatal PV, annenin remisyondayken ortaya çıkabilmesine rağmen, aktif PV’si olan kadınlardan maternal antidesmoglein antikorlarının plasental transferinin bir sonucu olarak intrauterin gelişir.”
- [!warning] “PV antikorlarının yüksek antepartum titresi ve artmış maternal hastalık aktivitesi, ölüm de dahil olmak üzere kötü fetal sonuç ile ilişkilidir.”
Patoloji
- “Taze küçük bir bülün biyopsisi; hücreler arası köprüleri ve böylece birbirleriyle temasını kaybetmiş gevşek, akantolitik epidermal hücreler içeren bir suprabazal (intraepidermal) bülü ortaya çıkarır.”
- [!tip] “Bir IgG antikoru ile immünfloresan boyama, esasen tüm hastaların hem tutulan hem de tutulmayan derinin direkt immünfloresan preparatları üzerinde karakteristik bir görünüm (”tavuk teli”) üretir.”