Kalıtsal Eliptositoz ve Piropoikilositoz

💡 TUS ipucu — sıtmaya direnç“Bu spektrin mutasyonlarının çoğunu taşıyan eritrositlerin in vitro koşullarda sıtmaya dirençli olmaları, sıtmanın endemik olduğu yerlerdeki artmış KE prevalansını açıklayacağına dair hipotezler vardır.” (Nelson - Bölüm 20 Kan, Bölüm 486) Aynı mantık glikoforin A yokluğunda da geçerlidir: “band 3’deki bir bozukluk, eritrosit iskeleti bağlantılarının etkilenmesine neden olur. Bu değişimler sıtmaya, özellikle de serebral sıtmaya karşı koruma sağlar.”

Etiyoloji

“KE sendromlarında çeşitli moleküler bozukluklar tanımlanmıştır. KE, nadirene de novo vakaların da olduğu otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır.”

“Bu alan yatay iskelet proteinlerindeki bu kusurlar hücreyi gerilim kuvvetlerine karşı duyarlı hale getirir, hücrenin eliptik şekil almasına ve olası zar parçalanmasına yol açar.”KPP:“KPP’de iki anormal spektrin allelinin kalıtımı söz konusudur. Sıklıkla bir KPP hastası, missense mutasyon taşıyan anormal spektrin allelini hafif veya bulgusuz KE’li bir anne-babadan ve yetersiz kantitatif eksikliğe yol açan yapımı kusurlu alleli klinik olarak iyi diğer anne-babadan alır.”Glikoforin A yokluğu (GAO):“GAO band 3’de dokuz amino asitlik bir alandaki delesyon ile ilişkili bir otozomal dominant hastalıktır.”

Klinik Bulgular

• “KE hastalarının çoğunda klinik olarak belirgin hemoliz görülmez (Şekil 485.4B). Eliptositoz, başka gerekçelerle yapılan yayma değerlendirmesinde tesadüfi olarak bulunur.”
• “KE tanısı, periferik yayma bulguları, otozomal dominant kalıtım şekli ve eptositoza sebep olabilecek diğer sebeplerin ayrımı ile konulur.”
• Ayırıcı tanı:“Eliptositozun diğer sebeplerinin ayırıcı tanısında: demir, folik asit veya B₁₂ vitamin eksikliği; talasemi; miyelodisplastik sendromlar; ve Piruvat Kinaz ve Diğer Glikolitik Enzim Eksiklikleri eksikliği vardır.”

Yenidoğan dönemi

💡 TUS ipucu — yaşamın ilk ayında poikilositoz“Yaşamın ilk birinci ayında ilginç biçimde periferik yaymada her zaman eliptositler görülür. Yenidoğan döneminde sarılığa ve anemiye sebep olabilecek hemolitik KE’de bile periferik yaymada tipik olarak tuhaf poikilositoz veya pilonositler görülmekle birlikte eliptositler nadirdir veya hiç görülmez.”“Yenidoğan döneminde hemoliz ve anemi, 2,3 difosfogliserata zayıf bağlanan artmış hemoglobin F varlığı nedeniyle ağırlaşır. Artmış 2,3-DFG spektrin-aktin-protein 4.1 kompleksinin bozar (Şekil 485.1).”

• “Anemi, sarılık, Splenomegali bulguları gösteren hemolitik KE, kronik hemolitik sürece neden olur. Kolelityazis geç çocukluk döneminde görülebilir, Geçici Aplastik Kriz bildirilmiştir.”

KPP

“KPP ileri derece mikrositoz (ortalama eritrosit hacmi, 50-65 fL/hücre), hücre boyutu ve şeklinde ileri derecede farklılıklar, mikrosferositoz ve nadiren eliptositoz ile karakterizedir (Şekil 485.4C). Hemoliz kroniktir ve belirgindir.”

GAO

“GAO, neonatal hiperbilirübinemi nedeniyle, ancak hayatın sonraki dönemlerinde hemoliz çok azdır veya hiç görülmez.”

Laboratuvar Bulguları

• “Periferik kan yayması değerlendirilmesi KE tanısının konulmasında esastır (Şekil 485.4B). KE eliptositleri değişik derecelerde uzamış, normokrom, normosferiktir.”