Eşanlamlılar: PSPH Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
PSPH mutasyonuna bağlı, serin biyosentezinin son basamağındaki defekttir. Orta düzeyde zihinsel gerilikle giden hafif fenotip (Williams sendromlu bir hastada bildirilmiştir) veya Neu-Laxova fenotipi görülür. Açlık plazma ve BOS’ta serin ve glisin düşüktür; tanı PSPH gen analiziyle konur ve hafif formda serin yararlıdır.
Bölümlerdeki özetler
- PSPH mutasyonuna bağlı serin biyosentezinin son basamak defekti; Williams sendromlu hastada hafif fenotip ve Neu-Laxova fenotipi bildirilmiştir; hafif formda serin yararlıdır. (Metabolizma › Diğer Aminoasit Metabolizması Bozuklukları Glısın Metabolızması; s.2507)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Serin biyosentezinin üçüncü (son) basamağı; PSPH geni (s.2507)
Klinik bulgular ve seyir
- Orta düzey mental retardasyonlu Williams sendromu tanılı hastada hafif fenotip; Neu-Laxova fenotipi (s.2507)
Tanı
- Açlık plazma ve BOS serin-glisin düşük; PSPH gen analizi (s.2507)
Tedavi
- Hafif fenotipte serin tedavisi biyokimyasal ve klinik yararlı (s.2507)
Semptomlar (0)
Bulgular (3)
Fizik muayene