Eşanlamlılar: 17βHSD3 Eksikliği

Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık

Özet

Androstenedionun testosterona dönüşümünün bozulduğu bir eksikliktir. 46,XY olgularda yetersiz virilizasyon, kız ile erkek fenotip arasında değişen heterojen dış genital yapı görülür; Wolf kanalı gelişmiştir, AMH normal olduğundan uterus yoktur. Kız olarak yetiştirilenlerde pubertede virilizasyon ortaya çıkar. Tanıda testosteron/androstenedion oranı hCG sonrası infantta <0,8, prepubertal-adolesanda <1’dir.

Bölümlerdeki özetler

• Androstenedionun testosterona dönüşümü bozulur; 46,XY olgularda yetersiz virilizasyon; kız yetiştirilenlerde pubertede virilizasyon. (Endokrinoloji › Cinsiyet Gelişim Bozuklukları; s.2204, s.2205)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• 17βHSD3 Leydig hücrelerinden salgılanır, androstenedionu testosterona çevirir (s.2204)

Klinik bulgular ve seyir

• 46,XY’de yetersiz virilizasyon; AMH normal olduğundan uterus yok, Wolf kanalları gelişmiş; dış genital kız-erkek aralığında heterojen; kız büyütülenlerde pubertede virilizasyon (s.2204–2205)

Tanı

• hCG sonrası testosteron/androstenedion oranı infantta <0,8 (prepubertal/adolesanda <1) ise düşünülür (s.2205, 2211)

İzlem ve korunma

• Hastaların yaklaşık yarısı cinsel kimliğini kızdan erkeğe değiştirir; kız yetiştirme kararında acele edilmemeli (s.2212)
• Kız olgularda virilizasyonu önlemek için gonadektomi düşünülebilir, öncesinde psikiyatrik değerlendirme gerekir (s.2213)

Semptomlar (0)

Bulgular (5)

Fizik muayene